Diagnozowanie celiakii

W celu zdiagnozowania celiakii wykonuje się:
• badania krwi (badanie serologiczne) na obecność przeciwciał charakterystycznych w celiakii,
• badania krwi (badanie serologiczne) na obecność antygenów HLA DQ2 lub HLA DQ8,
• badania histopatologiczne jelita cienkiego - badanie zmian w budowie śluzówki jelita cienkiego.

Niezbędnym warunkiem do prawidłowej diagnozy celiakii jest rozpoczęcie leczenia dietetycznego za pomocą diety bezglutenowej dopiero po zakończeniu procesu diagnozowania choroby przez lekarza.

Kryteria diagnozowania celiakii dzielą pacjentów na dwie grupy:
• osoby posiadające objawy sugerujące celiakię,
• osoby, które nie mają objawów celiakii, jednak mają genetyczne predyspozycje do wystąpienia choroby.
Każda z grup posiada odmienny porządek badań przy diagnozowaniu choroby .

PORZĄDEK BADAŃ PRZY DIAGNOZOWANIU CELIAKII

U OSÓB POSIADAJĄCYCH OBJAWY SUGERUJĄCE CELIAKIĘ
• wystąpienie objawów klinicznych
• badanie krwi w celu stwierdzenia przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG)
• badanie histopatologiczne w celu stwierdzenia zmian w budowie śluzówki jelita*)
*) W ściśle określonych przypadkach badanie histopatologiczne zastępowane jest przez wykonanie dodatkowego testu w celu stwierdzenia przeciwciał endomysium mięśni gładkich (EmA) oraz badanie serologiczne w celu stwierdzenia antygentów HLA DQ2 lub HLA DQ8

U OSÓB, KTÓRE MAJĄ GENETYCZNE PREDYSPOZYCJE DO WYSTĄPIENIA CHOROBY
• badanie krwi w celu stwierdzenia antygentów HLA DQ2 lub HLA DQ8
• badanie krwi w celu stwierdzenia przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG)
• badanie histopatologiczne w celu stwierdzenia zmian w budowie śluzówki jelita

DIAGNOSTYKA OSÓB, U KTÓRYCH WYSTĘPUJĄ OBJAWY CELIAKII

Wystąpienie objawów klinicznych celiakii (zarówno ze strony układu pokarmowego jak i ze strony innych narządów) powinno być dla lekarza sygnałem do rozpoczęcia diagnozy w kierunku celiakii i tym samym do wykonania testów serologicznych na obecność przeciwciał typowych w celiakii - testem pierwszego wyboru powinny być przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG).

Ujemny wynik testu serologicznego przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG) wyklucza u pacjenta celiakię. Jednak przy ujemnym wyniku testu w klasie IgA zaleca się sprawdzenie poziomu przeciwciał IgA, a przy jego niedoborze badanie należy powtórzyć w klasie IgG. Ponadto przy ujemnym wyniku testu należy dodatkowo wykluczyć:
• niski poziom glutenu w diecie (wprowadzenie diety bezglutenowej przed rozpoczęciem diagnostyki),
• stosowanie leków immunosupresyjnych.

Dodatni wynik testu serologicznego, czyli stwierdzenie przeciwciał (uzyskany w wyniku badania laboratoryjnego) stanowi wskazanie do kontynuowania diagnozy. Standardowo kolejnym badaniem jest badanie histopatologiczne jelita cienkiego. Stwierdzenie zmian w jelicie cienkim charakterystycznych dla celiakii wiąże się ze zdiagnozowaniem u pacjenta celiakii.

W sytuacji, kiedy wynik testu serologicznego przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG) jest dziesięciokrotnie wyższy od górnej granicy zamiast badania histopatologicznego u pacjenta wykonuje się dodatkowe badania krwi:
• badanie w kierunku obecności przeciwciał przeciw endomysium mięśni gładkich (EmA),
• badanie w celu stwierdzenia antygenu HLA DQ2 lub HLA DQ8.

Kiedy obydwa wyniki badań dadzą wynik pozytywny, u pacjenta diagnozuje się celiakię. W przypadku wyników ujemnych (obydwu lub jednego z badań) należy dodatkowo wykonać badanie histopatologiczne jelita w celu potwierdzenia lub wykluczenia celiakii.
 
SCHEMAT POSTĘPOWANIA U OSÓB POSIADAJĄCYCH OBJAWY SUGERUJĄCE CELIAKIĘ


 
 
DIAGNOSTYKA OSÓB NALEŻĄCYCH DO TZW. GRUP RYZYKA
Do grona osób, które mają genetyczne predyspozycje do wystąpienia celiakii zalicza się:
• krewnych pierwszego stopnia (rodziców, dzieci i rodzeństwo) osób chorych na celiakię,
oraz osoby z:
• cukrzycą typu I,
• autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy,
• autoimmunologicznym zapaleniem wątroby,
• zespołem Downa,
• zespołem Turnera,
• zespołem Wiliamsa,
• niedoborem IgA.

W przypadku tej grupy osób diagnozowanie celiakii rozpoczyna się od badań krwi w celu stwierdzenia antygentów HLA DQ2 lub HLA DQ8, czyli badań genetycznych w kierunku celiakii.

Ujemny wynik badania (czyli brak antygentów HLA DQ2 lub HLA DQ8) wyklucza celiakię, a pozytywny wynik badania stanowi wskazanie do kontynuowania diagnozy i wykonania badania krwi na obecność przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG).

Ujemny wynik badania krwi na obecność przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG) wyklucza celiakię, natomiast pozytywny stanowi wskazanie do kontynuowania diagnozy i przeprowadzenia badania histopatologicznego jelita cienkiego. Stwierdzenie zmian w jelicie cienkim charakterystycznych dla celiakii wiąże się ze zdiagnozowaniem u pacjenta celiakii.

SCHEMAT POSTĘPOWANIA U OSÓB POSIADAJĄCYCH OBJAWY SUGERUJĄCE CELIAKIĘ